"Помощь ребенку с редким синдромом? Это не про социальную службу"...

Группа родителей детей, страдающих редкими заболеваниями, решила объединиться для взаимопомощи и донесения до государства всей остроты своих проблем. И хотя речь идет о заболеваниях, которые встречаются не чаще одного случая на десятки, а то и сотни тысяч детей, они говорят, что это может случиться с каждым. Сегодня в реестре современной медицины значится 8000 таких болезней

"Помощь ребенку с редким синдромом? Это не про социальную службу"...
Изображение Ernesto Eslava с сайта Pixabay .

 

- Мы обратили внимание на некоторые отклонения в поведении нашей дочери Гили сразу после ее рождения, - рассказывает Наталья Гиспан-Шпигнер. - В девять месяцев врачи поставили Гиле диагноз "эпилепсия" и стали наблюдать за ее развитием. Эпилепсия у таких маленьких детей встречается нечасто, но все же не относится к числу редких заболеваний. К двум годам отставание малышки в развитии становилось все заметнее, и нас послали на генетическую проверку. Лишь в три года было окончательно установлено, что причина состояния нашей девочки - открытая недавно крайне редкая мутация гена, приводящая к так называемому синдрому Джордан. Болезнь названа по имени 12-летней американки Джордан Лэнг, у которой она впервые была диагностирована в 2015 году. Стоимость теста на эту генную патологию составляет 25 тысяч долларов.

Сейчас Гиле 4 года, она по-прежнему отстает в развитии по всем показателям, но вместе с тем, по словам Натальи, полна жизни и обладает хорошим чувством юмора. Когда, наконец, прозвучало точное название болезни Гили, женщина почувствовала не горечь, а облегчение: наконец-то появилась ясность, можно было начать искать информацию об этом синдроме (сегодня им страдают четыре ребенка в Израиле и около сотни во всем мире), а значит, и надеяться на то, что найдется какой-то способ если не вылечить дочку, то улучшить ее состояние.

История жителя Раананы Итая Вайса похожа на описанную выше: у его трехлетнего сына Авии синдром Ринга. Уже в первые недели после родов жена Итая обнаружила, что у младенца слишком слабый тонус мышц и явные нарушения зрения. Супруги решили немедленно провести тщательное обследование, включая генетическое. Результат был однозначным: синдром Ринга, дефект 14-й хромосомы со всеми вытекающими тяжелыми последствиями.

- Когда врач зачитала результаты обследования, я был совершенно спокоен. "Ты можешь поплакать", - сказала она, но к ее удивлению я этого делать не стал. Тогда она подумала, что я не осознаю, какая беда пришла в нашу семью, и стала очень деликатно объяснять. "Не надо, доктор, - сказал я. - Я понял, что у нас с женой большая проблема, мы станем думать, как ее решать".

Третьей участницы инициативной группы стала жительница Беэр-Яакова Дана Гольдштейн, у двухлетней дочери которой сразу три наследственных заболевания. Врачи в Израиле и в США говорят, что впервые столкнулись с подобным случаем, и не могут предсказать, что произойдет с Офри даже через год. Ясно лишь одно: улучшения не предвидится.

До недавнего времени Дана, Итай и Наталья не были знакомы, но все трое входили в одну большую группу в "Вотсапе", объединяющую родителей детей с особыми потребностями. Постепенно они пришли к пониманию того, что их дети - не просто особенные. Они - уникальны, и их проблемы все же отличаются от проблем детей, рожденных с относительно распространенными и хорошо знакомыми врачам синдромами. Так возникла идея создания амуты "Надирим" ("Редкие"), которая сегодня объединяет около пятисот родителей таких детей.

- У нас много направлений деятельности, - говорит Дана Гольштейн. - Во-первых, мы сводим родителей, дети которых страдают одним и тем же заболеванием, поскольку вместе всегда легче бороться, чем порознь. Во-вторых, мы осуществляем мониторинг медицинской информации по редким синдромам и знаем имена ведущих мировых специалистов по каждому из них. Но главный наш фронт - это борьба с "Битуах леуми" и израильской бюрократией в целом. Каждый из нас прошел через семь кругов ада, и сейчас мы активно делимся горьким опытом. К примеру, тщательно готовим семью, в которой только-только выявлен ребенок с редким синдромом, к первому визиту в "Битуах леуми". К сожалению, чиновники этого ведомства почти никогда не стремятся помочь. Наоборот, их цель - свести к минимуму помощь, которая положена нам по закону. И первое собеседование очень часто оказывается решающим: по его результатам принимается решение, и если вы допустили ошибки, на их исправление могут уйти месяцы, а то и годы. Еще одна проблема: согласно критериям, разработанным десятилетия назад, "Битуах леуми" признает редкими только те заболевания, которые встречаются не чаще, чем один случай на 100.000 детей, в то время как в США и Европе этот критерий установлен в 1:25 000. То есть если ваш ребенок страдает заболеванием, которое встречается "только" у одного из 95 тысяч детей, вам не приходится рассчитывать на дополнительную помощь в оплате ухода и медицинских процедур. И эту проблему нам, видимо, придется решать на уровне Кнессета.

- Посторонний человек просто не может себе представить, как живет семья с таким ребенком, с чем ей приходится сталкиваться, - говорит Наталья. - Это и взаимоотношения между супругами; и необходимость обеспечить нормальные условия развития другим детям; и сложная схема необходимых процедур, походов к врачу и т.д. И постоянное столкновение с человеческим невежеством и глупостью. Многие, услышав, что ребенок страдает генетическим заболеванием, начинают с откровенной опаской относиться ко всей семье. Пытаться объяснить, что генетические болезни далеко не всегда передаются по наследству и уж, тем более, не заразны, иногда совершенно бесполезно. Уровень общей эрудиции большинства наших соотечественников, к сожалению, оставляет желать лучшего. Но зато я научилась жить одним днем, подниматься утром с улыбкой, радуясь, что у моего ребенка нет очередного приступа, что он в хорошем настроении. И как же ты радуешься, когда он после долгих усилий делает шаг вперед. Это ни с чем не сравнимое счастье!

- Не могу сказать, что нам легко, - добавляет Итай Вайс. - Очень трудно смириться с тем, что такая беда свалилась на плечи именно твоего ребенка. Трудно смириться с равнодушием, а подчас и откровенно несправедливым отношением со стороны различных государственных структур. Разумеется, я никому не желаю оказаться в нашей ситуации. Но Наталья права: и у нас есть минуты счастья. Единственное, что может помочь семье, подобной нашей, жить дальше, это любовь. Любовь между всеми родными, любовь к больному ребенку, который несмотря ни на что - твой, который приносит тебе такое счастье и радость, каких не испытать другим.

Источник: Новости Недели

Опубликован в газете "Московский комсомолец" №0 от 30 ноября -0001

Заголовок в газете: Редкие дети